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Morbo di Parkinson: scoperto gene che lo causa PDF Stampa E-mail

Alcuni scienziati dell’università canadese della British Columbia hanno scoperto il gene che scatena il morbo di Parkinson. Si tratta di una mutazione genetica – chiamata VPS35 – che è stata isolata attraverso sofisticate ricerche con campioni di Dna di una famiglia svizzera in cui ben 11 individui hanno sviluppato la malattia.
Carles Vilarino Guell, ricercatore al Centro di Medicina molecolare e terapeutica, ha dichiarato che i campioni di Dna sono stati presi da due cugini. Usando l’analisi genetica per confrontare le variazioni tra i cugini, sono riusciti a identificare il gene mutato. Questo prova senza ombra di dubbio, secondo Vilarino Guell, che la mutazione è causa della malattia e che la maggior parte della gente che nasce con questa mutazione, sviluppa il Parkinson a circa 50 anni.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista American journal of human genetics. Cinque altri geni che causano il Parkinson erano stati già identificati, ma questa è la prima grande scoperta nel campo dal 2004. La ricerca è stata finanziata dalla Fondazione dell’attore Michael J. Fox.

 

 
Scappatelle e infedeltà, è colpa di un gene PDF Stampa E-mail

Casanova forse non avrebbe apprezzato una lettura tanto prosaica della sua leggendaria inquietudine amorosa. Oggi il suo folleggiare di avventura in avventura sarebbe stato letto come il frutto di una banale predisposizione genetica. La notizia non solleverà certo quanti sono stati vittime di tradimenti, ma almeno getta una nuova luce – scientifica – sul comportamento di quanti sembrano avere una tendenza compulsiva alla ricerca di sempre nuove conquiste amorose. La ricerca della State University di New York dimostrerebbe infatti che chi non riesce a rimanere fedele agisce guidato dal “demone” di un gene – DRD4 – responsabile del rilascio di dopamina e quindi della sensazione del piacere. Il flirt illecito, dunque, sarebbe una vera e propria dipendenza, alla stregua di quella dall’alcol o dal gioco d’azzardo, poiché il gene responsabile è lo stesso.
I ricercatori, analizzando il vissuto sessuale di 181 giovani adulti, hanno scoperto che quelli con la variante genetica in questione erano due volte più predisposti all’infedeltà, proprio a causa del sistema di piacere e ricompensa innescato dal rilascio di dopamina. Lo studio non giustifica le trasgressioni, chiariscono casomai ce ne fosse bisogno i ricercatori, aggiungendo che non tutti quelli che hanno questo gene sono infedeli.

 
Ictus cerebrale: maxi-studio scopre gene spia, italiani nel team PDF Stampa E-mail

Un maxi-studio internazionale sul Dna di circa 50 mila europei ha permesso di identificare un gene sentinella dell’ictus, una variante che arriva a raddoppiare le probabilità di una delle forme più comuni di “infarto cerebrale”: quella causata dal blocco di uno dei grossi vasi che portano sangue al cervello, responsabile di oltre un ictus su 3. La ricerca, pubblicata sull’ultimo numero di “Nature Genetics”, è promossa dal The International Stroke Genetics Consortium e dal Wellcome Trust Case Control Consortium 2. Coordinato dalla St’George’s University di Londra e dalla Oxford University, il lavoro ha coinvolto scienziati di Europa, America e Australia. Fra questi anche i ricercatori del gruppo Malattie cerebrovascolari della Fondazione Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, diretto da Eugenio Parati.
L’ictus è la seconda causa di morte nel mondo e la prima causa di invalidità. Responsabile di almeno un decesso su 10, per un totale di oltre 6 milioni di vittime ogni anno, colpisce una persona ogni 40 secondi. Il nuovo studio, condotto su 10 mila pazienti sopravvissuti a un ictus e 40 mila persone sane, è una delle più vaste indagini di genetica dell’ictus mai condotte finora. La ricerca “inchioda” una variante del gene HDAC9 situato sul cromosoma 7p21. Si tratta di uno dei pochi difetti genetici correlati all’icuts scoperti fino ad oggi: quando la variante è presente in doppia copia, cioè quando viene ereditata da entrambi i genitori, moltiplica di 2 volte le chance di infarto cerebrale. Grazie a questa scoperta, gli scienziati sperano di mettere a punto nuove strategie di prevenzione e di cura. (segue)
Confrontando il Dna di pazienti reduci da un ictus con un gruppo di soggetti sani partecipanti allo studio Procardis presso il Dipartimento di Ricerca cardiovascolare dell’Istituto Mario Negri di Milano, diretto da Maria Grazia Franzosi, l’èquipe del Besta ha confermato che anche nella popolazione italiana il polimorfismo del gene HDCA9 rappresenta un tratto genetico identificativo della patologia aterosclerotica dei grossi vasi.
“L’analisi dei risultati – spiega Giorgio Boncoraglio della Fondazione Irccs Besta, responsabile per la parte italiana dello studio – ha permesso di identificare un nuovo polimorfismo associato all’ictus cerebrale ischemico, in particolare in quei soggetti che sviluppano infarti cerebrali dovuti alla stenosi o all’occlusione delle grosse arterie del collo e della testa, arterie carotidi, arterie vertebrali, arteria basilare”. La scoperta, sottolinea lo scienziato, “apre una serie di possibilità applicative nella prevenzione dell’ictus e nella personalizzazione della terapia”.

 
Malattie sessuali: è boom fra over 45, casi raddoppiati in 10 anni PDF Stampa E-mail

Sesso sicuro: è un criterio fondamentale per uno stile di vita sano. Non solo per gli adolescenti alle prime armi, ma anche per i loro genitori, soprattutto se over 45, o nonni. è quanto emerge in base ai risultati di uno studio del King’s College di Londra, pubblicato sulla rivista “Student Bmj”. Secondo i ricercatori negli ultimi 10 anni le infezioni sessualmente trasmissibili sono raddoppiate tra le persone con un’età compresa tra i 50 e i 90 anni. Un dato confermato anche da un altro lavoro, che ha mostrato come l’80% delle persone tra i 50 e i 90 anni è sessualmente attivo. Le statistiche mostrano anche che tra i 45 e i 64 anni si è verificato un aumento dei casi di sifilide, clamidia e gonorrea, soprattutto in Gran Bretagna, Stati Uniti e Canada. La ricerca segnala in ascesa anche i casi di Hiv tra 50enni. Questi rappresentano il 20% degli accessi alle cure per il virus. Con un raddoppio di nuove diagnosi in questa fascia d’età tra il 2000 e il 2009.
Secondo lo studio “una possibile causa di questo “boom” delle malattie sessualmente trasmissibili tra gli over 50 potrebbe essere, ad esempio, che le donne in menopausa sono più vulnerabili a questo tipo di patologie. Inoltre – avverte la ricerca – gli uomini che assumono i farmaci contro la disfunzione erettile hanno una probabilità più alta di avere una diagnosi positiva di una malattia sessuale entro il primo anno dall’utilizzo delle medicine o nell’anno prima di iniziare a prendere il farmaco”.
Gli autori dello studio danno un suggerimento ai medici, “Discutere di sesso sicuro con i maschi che chiedono le terapie farmacologiche per evitare problemi sotto le lenzuola, perché spesso – concludono – queste persone non sono a conoscenza del pericolo di contrarre con maggiori probabilità una malattia sessualmente trasmissibile”.

 
Gravidanza:dieta povera aumenta rischio diabete di tipo 2 nel bebè PDF Stampa E-mail

Alimentati male fin da quando si trovano nel pancione. I bebè cresciuti nel grembo di una mamma che segue una dieta povera, sono più a rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 da grandi. E oggi si conosce anche il meccanismo che porta a questa estrema conseguenza. Lo ha scoperto un team diricercatori finanziati dal Biotechnology and Biological Sciences Research Council.

Il loro lavoro, pubblicato sulla rivista “Cell Death and Differentiation”, potrebbe portare a nuovi metodi per identificare le persone che sono più a rischio di sviluppare malattie legate all’età e appunto il diabete di tipo 2 e potrebbe anche permettere di individuare nuovi bersagli per le terapie, spiegano gli esperti.

La squadra d scienziati dell’università di Cambridge e dell’Unità di tossicologia del Medical Research Council presso l’università di Leicester, hanno dimostrato, sia nei ratti che negli uomini, che i soggetti che sperimentano una dieta povera durante la vita nel pancione sono meno in grado di immagazzinare i grassi correttamente in età avanzata. L’accumulo dei grassi nella parte destra del corpo è importante perché il rischio è che si depositino in punti come il fegato e i muscoli, dove è più facile che portino allo sviluppo di malattie. “Una delle strategie che il nostro corpo mette in atto per gestire una dieta moderna occidentale (ipercalorica) – spiega Anne Willis dell’Unità di tossicologia del Medical Research Council nell’università di Leicester – è di accumulare le calorie in eccesso nelle cellule adipose. Quando, però, queste cellule non sono in grado di assorbire questo surplus, allora i grassi si depositano in altre sedi come il fegato, dove sono molto più pericolosi e possono aprire la strada al diabete di tipo 2″.

 
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